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1)Pagina d'accoglio
Rara e sconosciuta, la malatia di Strümpell-Lorrain é ancora chiamata paraplegia spastica famigliale o paraparesia spasmodica. D'origina genetica, é spesso hereditaria. E una degenerescenza progressiva del midollo spinale che si manifesta con perturbazione alla caminatura e che tende lentamento verso la paralisia delle gambe.
L'eta del inizio, la gravita e l'evoluzione sonno variabile e imprevisibile. Puo presentare complicazione, urinale, cerebelose (equilibro, voce). I bracci non sonno generalmente toccati, oltre complicazioni diversi alquale si agiunge la fatigabilita o la depressione. La malatia puo rimanere spesso senza dare troppi disturbi e non tocca in niente la speranza di vita.
Una ricerca attiva é in corso, e l'assenza attuale di medicinale sottolinea l'importanza della fisioterapia e della autonomia personale. Attualmente un diagnostico né possibile che via un esame clinico appronfondito, ma le recente scoperte lascianno intravedere la possibilita prossima di un test genetico parziale.
Chiamata Hereditary Spastic Paraplegia in America, Familial Spastic Paraplegia in Inghilterra e Spinal Paralyse in Germania, questa malatia é da poco l'ogetto di ricerca, di una comunita internazionale .
(La brochure)
2)Informazione
La malatia di S-L in qualche linee
(Pagina 1)
Vincere le paraplegie spastiche familliale de Strümpell-Lorrain.
L'indirizzo é: 7D rue des Granges, 25000 Besançon
Il telefono-fax : +33 3 81 83 52 40
(pagina2)
Cosa é la malatia di Strümpell-Lorrain ?
E una affezione degenerativa del midolo spinoso, hereditaria, che si manifesta da :
.Una spasticita (rigidità musculare) piu o meno importante
.Un torbido per caminare che puo evoluare alla paralisia delle gambe.
L'età del inizio, la gravita e il ritmo d'evoluzione sonno variabile d'una personna al altra, anche nella stessa famiglia.
Rarissima, questa patologia ha una frequenza estimata tra 2 a 10 /100 000 in Francia.
Ce ne sonno vari tipi
.La forma pura : il deficito locomotore é variabile , ma puo rimanere anche senza dare gran disturbi.
.La forma complessa puo monstrare vari sintomi : disturbi nel equilibro , disturbi urinale, epilessia, ritardo mentale …
.Un inizio alla nascita o giovenile annuncia un evoluzione stabile fino ad un età avansata.
.I primi signi possono manifestarsi a tutte le età (piedi che rincalzanno, riflessi esagerati ai ginochi, torbidi nel equilibro, sonno le principali).
Diversi modi di trasmissione genetica
.Ogni generazione puo essere toccata, qualsia sia il suo sesso, il modo autosomico dominante é il piu frequente, il risco per i bambini d'un parente toccato é di 50%.
.Il modo di trasmissione puo essere autosomico recessivo : espressione della malatia dai nonni ai fliglioli, i genirori sonno portori sanni. Questo caso risulta spesso di un matrimonio co-sanguigno.
.Solo qualche famiglie sonno legati al cromosomo X, dove soltanto i maschi sonno malati.
.Per finire, numerosi casi isolati sembranno comminciare una discendenza (neo-mutazione genetica) dove il modo di trasmissione non é ancora determinato.
La ricerca
E attivissima. A questo giorno la ricerca moleculare (genetica) ha permesso di mettere in evidenze 15 geni risponsabile, ma sapiamo che n'esistonno altri ancora. Quatri tra lori sono stati isolati e studi appronfondissimi sonno in corso.
Diagnostico
I modi classici di ricerche neurologiche (cariotipi, biopsie muscolare) non sembranno efficaci, é ancora l'esame neurologico attentivo con inqueste genetiche che permetonno il diagnostico.
Il diagnostico preditivo o prenatale sara possibile quando tutti i geni saranno conosciuti. Gia il gene SPG4 puo essere ricercato da una semplici analisa del sangue, per le malatie legato a questo gene (concerne 37% delle famiglie autosomiche dominante). E a questo giorno l'unico caso dove il test genetico sia progetabile.
L'associazione Strümpell-Lorrain
Creata da una famiglia colpita nel 1992, l'A-SL si é data come oggetivo :
.di reunire persone colpite, le aiutare.
.di incoragiare la ricerca neurogenetica
.di sorpassare poi di vincere la malatia per risparmiare nostri bambini.
I bisogni del A.SL
.L'A.SL si organize intorno al suo Consiglio d'Administrazione, del suo ufficio nazionale e di una rete di delegazione regionale ; fa parte adesso della comunita internazionale HSP (Hereditary Spastic Paraplegia).
.La rivista trimestriale é letta dalle 450 famiglie aderente (maggio 2001) e dei numeri fuori serie svillupanno sogetti sulla fatigabilita o fanno il punto sulle ricerche.
.Suo consiglio scientifico internazionale constitua una rete medicale specializata.
.Riuione d'informazione e d'incontri sonno regularmente organizati
.Diffusione del filmo " Les athlètes au quotidien " che evoca questa malatia orfana e i diversi problemi che causa ; disponibile in versione francese e inglese (dopiagio) al prezzo di 200F (# 60 000£)
. Il sito internet con un forum di discussione é l'oggeto di complemente e aggiornamenti frequenti :
http://assoc.wanadoo.fr/asl.spastic/
I progetti del A.SL
.Una rete federativa si sviluppa in Europa : SCD EURO (Spino-Cerebellar Degeneration) che proviene del A.SL
e che si é allegata al CSC (Conoscere i Sindromi Cerebellosi) ; questa federazione europea cerca a incitare, aiutare ed a organizare i movimenti nazionali in Europa, ma anche nel mondo intero ; il grupamento é sostenuto da un forum di discussione e da una rette medicale specializata.
.Promovere la ricerca da borse.
.L'organisazione di manifestazione locale e di congressi internazionale.
No é piu che una questione di tempo
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Venite raggiungerci
Insieme saremo piu forti
Per meglio gestir nostra vita
Per vincere la malatia
3) Scheda tecnica
La malatia di STRÜMPELL-LORRAIN,
Paraplegia spastica familiare
La malatia di Strümpell-Lorrain é un affezione degenerativa, quasi sempre hereditaria, toccando il medollo spinoso (sindromo piramidale). Puo essere associata a un torbido del cervelletto (heredo-digenerescenza spino-cerebellare). Si carratterizze da una paraparesia di sviluppo progressivo. Puo comminciare a tutte le eta, nei due sessi e é rivellata da disturbi nella caminatura. Questa malatia ricopre in fatti molti affezione o " forme " nella quale l'identificazione fa l'ogetto di ricerche attive.
Di evoluzione e di gravita variabile é spesso compatibile con il mantenimento di una attivita professionale senza offendere la speranza di vita.
" Cosa é che la malatia di Strümpell-Lorrain?
Al estero, si nomina "Familial Spastic Paraplegia" (Europe), ou "Hereditary Spastic Paraplegia" (America).
I sintomi clinici di una forme particulare della malatia sonno stati descritti da Strümpell nel 1880. Lorrain ne a fatto sua tesa nel 1888.
E caraterizata in maggioranza dai disturbi piramidali (via della motricita volontaria passando nelle vie lateralli e anteriori del midolo, senza disturbi del cervelletto nella forma pura). Sua frequenza é estimata da 2 a
10/100 000
(che fanno da 1200 a 6000 personne in Francia), ma puo rimanere asintomatica e no diagnosticata. Sarebbe piu presente nel paesi nordicci. Esiste una forme " pura " (56%) e delle forma complesse, estimate a 35% nel insieme del forme della malatia, il resto rimane indeterminato.
Come si manifeste ?
L'età del inizio é variabile e copre tutte le età della vita. Un recento studio al ospedale della Salpetriere (Parigi, 10/2000) indica :
13% dei malati hanno i primi sintomi prima di 2 anni.
48% * * * * * tra 2 e 30 anni
39% * * * * * dopo i 30 anni
Questo studio conta su 744 amalatti.
La caratteristica principale é la grande variabilita d'espressione tanto extra che interfamigliale.
Classicamante la forme precoce (inizia prima dei 35 anni, di tipo I), sonno distinte della forme tardiva (che inizia dopo i 35 anni, di tipo II). Questa classificazione non riposa su base genetiche. Di piu il tipo detto tardivo monstra i primi segni prima del " inizio ".
E generalmente un disturbo della caminatura che rivella l'affezione, ma é difficile di distinguere il momento esatto quando commince : si tratta spesso di rigidita, di un manco di morbidezza, i piedi hanno tendenza a rasciare il per terra, a rincalzare contro le asperita. Poi la fatigabilita aumente e la caminatura diventa laboriosa.
Falciatura, steppare, caminare a forbici , progressione a scatti, i ginochi sembrano partir in dietro, in recurvatum. Un deficito muscolare variabile affette l'insieme dei muscoli dei membri inferiori.
Un hipertonia spastica (rigidita) predomina sui i muscoli estensori ( dove una piu grande difficulta per scendere che per salire), Poi il perimetro della caminatura si restringe e la corsa diventa impossibile.
L'evoluzione sembra piu forte quando i primi signi sonno tardivi. Il tonus muscolari é spesso normale al riposo, ma l'azione, il caldo o piu spesso il freddo, lo stress, la fatica scatenanno la spasticita.
Nella forme piu precoce, si puo notare in ritardo nella caminatura, un mantenimento sulla punta dei piedi.
L'attivita matinale é spesso laboriosa. Qui l'evoluzione puo rimanere per tanto stabile.
Le forme complesse realizanno dei quadri clinici variati. Cifoscoliose, piedi curvi, problemi urinale e raramente sessuale o anale, sonno per volta associati (incontinenza o bloccagio). Le seguente difficolta possonno essere presente, in modo variabile : neuropatia (disturbi nei nervi perifericci), atrofia ottica (nervi ottici), disartrie, sindromo cerebelloso, ritardo mentale, retinite pigmentaria (disturbi della retina), demenza …
Il diagnostico medicale é spesso difficilissimo : l'Imageria per Risonanza Magnetica, ci monstre che una atrofia midolare o cerebellosa moderata e isolata, l'esplorazione electro-fisiologiche rivellanno dei anomalie frequente ma poco specifici. Soltanto un esame neurologico attentivo con inqueste famigliare approfondite puo affirmare il diagnostico e determinare la forma della malatia. In fine certi sintomi (piedi curvi, reflessi vivacci) possonno essere l'unica espressione della malatia e che puo anche rimanere pocco visibile.
Si puo dire della spasticita che la commanda di contrazione é ricevuta anarcicamante e continualmente da tutti i muscoli motori alora che i muscoli antagonisti dovreberro distendersi per permetere l'avanzamanto della gamba
per esempio. Questo puo spiegare l'aumento di fatica , certi muscoli lavoranno molto piu per compensare e diventanno ipertonoci, la caminatura a scatti puo risultarne, ma ricordiomoci che questo sintomo puo esprimersi su diverse forme.
Qual é la causa ? Come si trasmette ?
Tutte le forme della malatia hanno in comune una degenerescenza del fascio piramidale.
Sono Giovanni Amarù un membro francese di origine italiana.
Per aiutare l'A.SL mi sono portato volontario per fare una traduzione parziale
del sito francese. Il moi italiano non é eccezionale, mon conto su di voi per
corregere le mie errore . I termi medici italiani non le conosco.
Vi saluto e vi auguro tanta felicita.
gamaru@caramail.com
Je suis Giovanni Amaru un membre français d'origine italienne.
Pour aider l'A.SL, je me suis porté volontaire pour faire une traduction partielle
du site français. Mon italien n'est pas exceptionnel, mais je compte sur vous
pour corriger mes erreurs. Les termes médicaux italiens je les ignore.
Je vous salut et je vous souhaite plein de bonheur
.
Per inscrirsi all' ASL, basta mandare un assegno de 26 ? a : A.SL, 7 D rue des Granges, 25000 Besançon France Con una piccola lettera precisando chi e come é l'amalato.
Si puo consultare medici che conosconno la malatia di SL à Marsiglia : L'Hopital la Timone 264 Rue Saint Pierre 13005 Marseille tél : 33 (0)4 91 38 60 00