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ACIDE NUCLEIQUES : macromolécules dépositaires du programme génétique dans la cellule vivante. Elles sont de deux sortes : l'ADN (voir ci-dessous), et les ARN (Acides ribonucléiques), qui permettent l'expression des gènes dans les cellules.
ADN : L'Acide Désoxyribonucléique est le support chimique de l'information génétique et il assure sa transmission héréditaire. Cette molécule géante se trouve dans le noyau de nos cellules. Formé en double hélice, il contient les chromosomes qui portent les gènes. Les quatre bases qui le composent sont l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C), et la thymine (T).
AMYOTROPHIE : Diminution du volume d'un muscle. Les rares utilisateurs exclusifs du fauteuil roulant voient, après plusieurs années, fondre les muscles de leurs jambes.
ANTICIPATION : Par ce phénomène, une maladie héréditaire a tendance à s'aggraver et à débuter de plus en plus tôt au fur et à mesure des générations. C'est par exemple le cas d'une myopathie, la dystrophie myotonique de Steinert.
Pour ce qui concerne les paraplégies spastiques familiales, on a vu des cas d'anticipation, mais aussi des cas inverses (anti-anticipation), sans qu'on sache bien de quel genre de la maladie il s'agit.
ATAXIE : trouble de la coordination du mouvement volontaire. Au sens strict, c'est une atteinte de la sensibilité profonde. En pratique, cet terme s'applique également à l'incoordination due à l'atteinte du cervelet (ataxie cérébelleuse).
ATAXIES SPINO-CEREBELLEUSES : Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes, dont la distinction des formes entre elles est en pleine révolution sous l'impulsion de la génétique : ces maladies ont été appelées ataxie de Pierre-Marie, atrophie Olivo-Ponto-Cérébelleuses de type Menzel, atrophie corticale pure de Holmes ou maladie de Machado-Joseph.
Les ataxies cérébelleuses dominantes touchent environ 1 personne sur 20 000. Les recherches génétiques en montrent sans cesse la complexité (de nombreux gènes). La maladie se révèle le plus souvent entre 25 et 45 ans, mais parfois avant ou après. Il y a une grande variabilité de la maladie entre les sujets atteints, y compris dans une même famille.
La maladie de Strümpell-Lorrain est aussi une forme d'ataxie, ne touchant que la moelle épinière dans sa forme "pure", le cervelet et le tronc cérébelleux également dans l'une des ses formes "complexes".
ATAXIE DE FRIEDREICH : maladie neurologique évolutive héréditaire caractérisée par une dégénérescence des neurones de la moelle épinière et du cervelet. Sa fréquence est d'environ 1 / 50 000. Elle atteint indistinctement les deux sexes, débute le plus souvent à l'adolescence par des troubles de la marche et entraîne un handicap progressif associant notamment troubles moteurs et atteinte cardiaque. C'est la plus fréquente et la mieux individualisée d'un groupe d'affections, les hérédo-dégénérescences spino-cérébelleuses.
Début 96 le gène responsable est identifié en 9q13. Aujourd'hui des essais thérapeutiques visent à remédier à la déficience de la protéine Frataxine.
Les maladies à transmission autosomique récessive, dont fait partie l'ataxie de Friedreich, comprennent aussi la maladie de Strümpell-Lorrain.
Association Française de l'Ataxie de Friedreich : AFAF, 15 rue de Bréau, 77240 Cesson.
ATAXIE-TELANGIECTASIE : Maladie neurologique évolutive héréditaire entraînant une dégénérescence du cervelet, associée à des dilatations caractéristiques de certains petits vaisseaux (télangiectasies) de la peau et des muqueuses (oeil) qui deviennent visibles à l'oeil nu. Elle débute chez le petit enfant et entraîne un handicap progressif. L'association aux déficiences motrices d'atteintes viscérales (infections notamment respiratoires, fréquence particulière de certains cancers) fait toute la gravité de cette affection.
Association Pour la Recherche sur l'Ataxie-Télangiectasie : APRAT, l'Aventino, 1 rue Massenet, 63400 Chamalières.
BANQUE D'ADN : L'ADN est extrait des cellules des échantillons sanguins, les lymphocytes sont immortalisés et stockés à long terme dans des cuves d'azote à très basse température. L'intérêt de telles banques est double : d'une part elles constituent le fondement de la recherche génétique sur les maladies héréditaires, et d'autre part une fonction à plus long terme pour le diagnostic génétique qui concerne les familles affectées par ces maladies et l'ensemble du système de santé en France.
La constitution des banques d'ADN est fondamentale puisque toute la recherche, en vue de localiser et d'identifier les gènes responsables des maladies héréditaires, repose sur l'analyse des familles collectées.
BILAN URODYNAMIQUE : C'est généralement la première étape vers l'amélioration des troubles urinaires. Les investigations médicales suivantes sont nécessaires :
- Entretien et examen clinique médical.
- Observation du comportement urinaire et son analyse spécialisée (horaires des mictions, mode, volume, etc...)
- Les examens complémentaires clés sont l'imagerie et l'urodynamie, la cystographie par sonde ou cysténamométrie (profil des pressions, remplissage vésical, stimuli, résidu post-mictionnel...), l'échographie abdominale.
CARYOTYPE : C'est une représentation figurée et classifiée l'ensemble des chromosomes humains. Par extension, le caryotype désigne l'examen visant ce résultat chez un individu (par prise de sang en général) pour en étudier la normalité, c'est-à-dire le nombre et l'aspect des chromosomes.
CHARCOT-MARIE-TOOTH : Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices débutant dans l'enfance (50 % des cas). Faiblesse musculaire des quatre membres, entraînant des troubles de la marche, des douleurs, fréquemment les pieds sont creux. La sévérité de l'atteinte est très variable, l'évolution est lentement progressive.
CHROMOSOME : Les chromosomes ne sont visibles dans le noyau que lors des divisions cellulaires (mitose ou méiose). Ils se présentent sous forme de filaments plus ou moins épais (chromatides).Chez l'homme, il y a 46 chromosomes, soit 23 provenant du père et 23 de la mère : 22 paires d'autosomes et 2 chromosomes sexuels, X et Y. Les chromosomes se présentent sous forme de bâtonnets comprenant chacun 2 segments ou "bras" de longueur inégale autour d'un point central (centromère). La lettre p désigne le bras court, q le bras long. Il est constitué de longues chaînes d'ADN organisées en unité de fonction, appelées "gènes".
CONGENITAL ou GENETIQUE ? Il s'agit de notions différentes : congénital signifie très exactement "inné", c'est-à-dire présent à la naissance. L'usage réserve plus précisément le terme "congénital" à ce qui est "visible" à la naissance ou très rapidement après. Aussi une maladie génétique peut-elle être ou non congénitale, et une affection congénitale génétique ou pas. L'ambiguïté vient de ce qu'on considère parfois la maladie non par son expression pathologique mais par son origine. Ainsi une maladie génétique (en particulier monogénique) est due à une altération génétique qui est, elle, par définition, congénitale, le début de la maladie n'est le plus souvent pas congénital mais survient dans l'enfance ou à l'âge adulte.
CONTRACTURES : mouvements anormaux automatiques (parfois pris pour des mouvements involontaires), contractions musculaires permanentes causés par une raideur musculaire, ou hypertonie que l'on nomme aussi spasticité. La raideur s'oppose à l'étirement des muscles, ce qui rend la descente d'un escalier plus difficile que sa montée aux personnes atteintes de paraplégie spastique.
CORNE ANTERIEURE : La moelle épinière est composée en son centre de substance grise, la coupe a la forme d'ailes de papillon, avec deux cornes antérieures et deux cornes postérieures. La substance grise contient en particulier le corps des neurones moteurs (innervant les muscles).
CYPHOSE : Incurvation de la colonne vertébrale avec convexité postérieure (une certaine cyphose est normale au niveau du dos, anormale au niveau du cou ou de la région lombaire).
DYSARTHRIE : Des difficultés d'élocution (syllabes avalées, manque de netteté, sons confondus) et une voie "résonnante", "nasale", en fait "cérébelleuse", peuvent résulter de l'atteinte du cervelet.
EPILEPSIE : Des crises d'épilepsie peuvent faire partie des complications de la maladie de Strümpell-Lorrain, autant dans sa forme pure que complexe. Cette complication est cependant très rare.
EQUILIBRE : Le manque d'équilibre est fréquemment rencontré chez les paraplégiques spastiques...
EQUINISME : Attitude "anormale" du pied en flexion plantaire (pied "tendu", le talon ne touchant pas le sol en position debout) par contraction des muscles du mollet. De plus pour plus de la moitié des personnes atteintes de la maladie de Strümpell-Lorrain, la voute plantaire est creuse.
FAISCEAU PYRAMIDAL : Fibres nerveuses groupées en un faisceau descendant, empruntant la voie pyramidale, et conduisant la motricité volontaire musculaire. Encore appelé "cordon latéral".
FATIGABILITE : Après les difficultés motrices, la fatigabilité est le principal symptôme de la maladie de Strümpell-Lorrain. Elle est très proche de la fatigue due à l'effort dans le temps, elle a surtout une composante neurologique : une personne atteinte peut être fatiguée d'être restée assise toute la matinée...
Cette notion est encore mal définie. On peut lire le dossier associatif de Sylvie Rodriguez à ce sujet.
FAUCHAGE : Anomalie de la marche dans laquelle le membre inférieur reste tendu et passe à distance de l'axe du corps lors du passage du pas, imitant le mouvement circulaire d'une faux.
FORME PURE, FORME COMPLIQUEE : La maladie de Strümpell-Lorrain est divisée en une forme "pure" (syndrome pyramidal), et une forme "complexe" ou "compliquée". Les complications se rapportent souvent à une dégénérescence cérébelleuse (dysarthrie, équilibre...),, à des difficultés visuelles, mentales, ou plus rarement à des crises d'épilepsie.
GAMETE : Cellule reproductrice mature capable de fusionner avec une cellule d'origine semblable mais de sexe opposé, pour produire un zygote. Les gamètes ne contiennent qu'une "demi-paire" de chaque chromosome.
GENE : Segment d'ADN responsable de la synthèse d'une protéine, ou en partie, et donc d'un caractère héréditaire. Il est situé sur le chromosome. Les spermatozoïdes et les ovocytes sont des gamètes.
Chaque gène permet la synthèse (fabrication) d'une protéine. Chaque protéine est composée de "briques" : les acides aminés. Une anomalie génétique est une modification du code génétique de l'ADN qui aboutit à modifier ou à annuler la synthèse d'un des acides aminés de la protéine.
GENOME HUMAIN : Ensemble du matériel génétique porté par les 24 chromosomes (chaque cellule contient dans son noyau l'ensemble du génome), soit au total 3 milliards de paires de base.
GENOPOLE : crée en 1998 dans la foulée du Généthon, la Génopole d'Evry (Essonne) rassemble, sur un même site, des laboratoires publics, associatifs et privés consacrés à la recherche génétique. Le Centre de Séquençage, dirigé par le Dr Jean Weissenbach, y est chargé du décryptage intégral du chromosome humain 14 (où se trouve un gène impliqué dans une forme de la maladie de Strümpell-Lorrain).
HEMISPHERES : parties latérales du cervelet.
HEREDITAIRE ou GENETIQUE ? Une maladie héréditaire est au sens strict une maladie qui se transmet des ascendants aux descendants selon un mode déterminé (par exemple autosomique dominant). Elle est par définition génétique parce que due à une altération génétique.
HEREDO-DEGENERESCENCES SPINO-CEREBELLEUSES : Les affections héréditaires, dégénératives, touchant la moelle épinière et/ou le cervelet sont très nombreuses, souvent mal individualisées. Il s'agit, sous une appellation commune, de regroupement de formes voisines, intermédiaires, plus que d'entités propres. Elles sont séparées en deux grands groupes en fonction du mode de transmission génétique.
HETEROGENEITE GENETIQUE : Contrairement à d'autres maladies génétiques où un seul gène muté est responsable de l'affection (on dit alors monogéniques), la maladie de Strümpell-Lorrain, comme les ataxies cérébelleuses, est polygénique, d'où une plus grande difficulté de la recherche médicale.
HUGO : fondée dès le lancement du programme de recherche Génome humain, en 1988, par un groupe de généticiens parmi les plus renommés dans le monde, l'association HUGO (Human Genome Organization) est une structure non gouvernementale destinée à coordonner les recherches sur le plan international. Elle a notamment émis une recommandation visant à exclure du champ des brevets les séquences et les cartes établies à partir du génome humain, considéré comme patrimoine de l'humanité.
ISOLATION : L'isolation d'un gène est son identification, la découverte de son fonctionnement, voire de son dysfonctionnement
LOCALISATION : La première étape de la recherche bio-moléculaire est la situation du gène responsable d'une maladie sur le chromosome où des marqueurs* permettent de soupçonner sa présence.
LOCUS : Emplacement précis d'un gène sur le chromosome porteur du gène.
MALADIE DE LITTLE : Les premiers signes de cettediplégie spastique sont repérés vers l'âge de 9 mois (l'enfant ne s'assied pas seul et perd l'équilibre lorsqu'il est assis) ou plus tard lorsque l'enfant commence à se hisser debout (marche sur la pointe des pieds). Cette maladie, qui n'est pas héréditaire, a parfois désigné des formes de paraplégie spastique familiale.
MARQUEUR : Cet outil en Génétique biomoléculaire est encore appelé "balise" ; c'est un fragment d'ADN déjà localisé en des points précis d'un chromosome qui permet d'assigner des gènes à des chromosomes par l'étude familiale. C'est la référence à partir de quoi des liaisons génétiques sont recherchées.
MEDULAIRE : En rapport avec la moelle ; il s'agit généralement de la moelle épinière (et non osseuse).
MODELE ANIMAL : Les souris sont ici le plus utilisées. Par injection d'un gène muté, l'animal reproduit une anomalie génétique. Il offre ainsi un terrain d'expérimentation vers la thérapie. Pour les paraplégies spastiques liées au chromosome X, la mutation du gène PLP étant connue, c'est la souris Rumpshaker qui la porte.
NEURO-MUSCULAIRE : qui concerne à la fois la fibre nerveuse et le muscle. Le terme de maladies neuro-musculaires désigne les atteintes de l'unité motrice primitives ou secondaires, isolées ou associées (dixit AFM).
La maladie de Strümpell-Lorrain, à expression neuromusculaire, n'appartient pas à ce groupe.
NEURONE : Cellule différenciée appartenant au système nerveux comprenant un corps cellulaire et des prolongements (axones et dentrites) et constituant l'unité fonctionnelle du système nerveux. Son rôle fondamental est la transmission de l'influx nerveux.
NUCLEOTIDE : unité de base des acides nucléiques, composée de l'association d'une base azotée (A C G T dans l'ADN, A C G U dans l'ARN), d'un sucre, (désoxyribose dans l'ADN, ribose dans l'ARN) et d'un groupement phosphate.
OPHTALMOPLEGIE : paralysie des muscles moteurs d'un oeil (ou des deux yeux) voire des mouvements conjugués.
PARAPARESIE : Ce terme, peu utilisé, semble plus approprié au Strümpell-Lorrain parce qu'il ne met pas l'accent sur la paralysie qui n'intervient éventuellement qu'après une longue évolution
PARAPLEGIE : Paralysie des deux membres inférieurs, consécutive à une lésion de la moelle épinière, traumatique ou non. Ce terme ne comprend pas la notion de progressivité.
PHENOTYPE : Ensemble des caractères apparents d'un individu (correspondant à la fois à la partie exprimée du génotype et aux facteurs extérieurs non génétiques susceptibles de les modifier).
PIEDS CREUX : La voûte plantaire de forme concave se rencontre assez fréquemment dans la maladie de Strümpell-Lorrain. Cela correspondrait à des contractures. S'ajoute souvent des orteils en griffe et des déformations.
La rééducation fonctionnelle et les semelles orthopédiques semblent pouvoir améliorer ce symptôme.
PRELEVEMENT : L'ADN est obtenu par extraction des cellules d'un échantillon de sang prélevé. La biopsie musculaire ou autre ne semble pas nécessaire dans la maladie de Strümpell-Lorrain.
RECURVATUM : Position d'une articulation dépassant son degré d'extension normal.
SCLEROSE EN PLAQUES : Maladie neurologique des jeunes adultes qui empêche le cerveau de contrôler certaines fonctions sensitives ou motrices. Cette affection inflamatoire démyélinisante (la myéline est la gaîne des nerfs), évolue sous forme de poussées et rémissions, ou au contraire de façon progressive. Aucune étiologie certaine n'a encore été mise en évidence.
SCLEROSE LATERALE AMIOTROPHIQUE : Maladie neurologique dégénérative responsable de handicaps moteurs sévères et évolutifs. Elle touche les voies motrices de la moelle épinière. Son évolution est généralement extrêmement sévère, elle touche deux hommes pour une femme le plus souvent entre 55 et 65 ans. La SLA est encore appelée maladie de Charcot.
SEQUENCAGE : procédé par lequel on détermine l'ordre des nucléotides le long d'une molécule d'ADN ou d'ARN. Les laboratoires publics et privés lancés dans la course au décryptage du génome humain prévoient d'avoir terminé en 2002 ou 2003 un séquençage de bonne qualité (moins d'une erreur toutes les 100 000 bases).
SONDAGE URINAIRE : La technique de l'auto-sondage est couramment employée, elle est sans danger si elle est pratiquée correctement. Il permet d'assurer un vidage complet de la vessie et de diminuer le risque d'infection.
SPATICITE : ou hypertonie de type spastique, hypertonie due à l'exagération du réflexe d'étirement d'un muscle ; se rencontre en particulier dans les atteintes pyramidales. On peut aussi l'appeler "raideur".
SPASMODIQUE : qui est caractérisé par le spasme, qui se fait par brusques à-coups. On emploie, rarement, le terme paraparésie spasmodique pour désigner le S-L.
SPHINCTER LISSE, ... STRIE, ... VESICAL, ... ANAL : Système musculaire générélement circulaire fait de plusieurs fibres lisses (contrôle involontaire), ou striés (contrôle volontaire), dont l'action ouvre ou ferme un orifice.
STEPPAGE : Trouble de la marche dans lequel le sujet donne à chaque pas l'impression de monter une marche (step) par impossibilité de fléchir sur la cheville la pointe du pied qui traîne vers le sol (paralysie des muscles releveurs du pied). Des appareils orthopédiques existent et semblent efficaces.
STRUMPELL-LORRAIN : Les premières observations de paraplégie spastique familiale sont dues à Strümpell qui en 1880 rapporte l'observation des deux frères Daum, chez qui il supposait une sclérose en plaques. Lorrain en 1998, consacre sa thèse à cette affection.
SYNDROMES CEREBELLEUX : Ensemble des symptômes traduisant une lésion du cervelet ou une interruption des voies cérébelleuses. Les principales manifestations sont l'incoordination motrice : locomotion, gestes fins, écriture, voie scandée, explosive).
Association Connaître les Syndromes Cérébelleux : C.S.C.,3 allée Xavier Bichat, 77420 Champs sur Marne.
THERAPIE GENIQUE : ou génothérapie, ou transfert de gène, ou"greffe" de gène : consiste à traiter une maladie par introduction d'un gène dans l'organisme du malade. Différentes techniques existent qui ont toutes en commun l'utilisation de l'ADN du gène comme "médicament". Plusieurs essais sont actuellement en cours dans le monde.
TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE, AUTOSOMIQUE RECESSIVE, ou LIEE A L' X : Ces types de transmission mendélienne sont très complexes. Cette réalité justifie d'un cours de génétique qui n'a pas sa place ici.
Disons que dans le premier cas, les invidus de chaque génération, quel qu'en soit le sexe, peuvent être touchés ; dans le 2d cas, une génération peut être "sautée" (porteur sain) ; dans le dernier cas qui est très très rare, seuls les garçons semblent exprimer la maladie.
Egalement on peut dire de la transmission autosomique que les deux sexes peuvent être touchés ;
de la transmission autosomique dominante, que la maladie se transmet de génération en génération, avec un risque sur deux pour les descendants d'un parent touché.
de la transmission récessive, que les parents indemnes sont porteurs de la maladie. Les enfants ont un risque sur quatre d'être atteints.
VERMIS : partie médiane du cervelet.
Acide aminé : petite molécule contenant à la fois un groupement amine (NH2) et un groupement acide (acide carboxylique COOH) liés tous les deux à un même atome carbone. Cet atome de carbone a encore une liaison avec un hydrogène et une liaison avec un groupement qui varie suivant le type d'acide aminé.
Acide désoxyribonucléique : voir ADN.
Acides nucléiques : acides constitués d'une chaîne de nucléotides réunis par des liaisons entre un groupement phosphate et un sucre. Ce sont l'acide désoxyribonucléique et l'acide ribonucléique.
Acide ribonucléique : voir ARN
ADN : enchaînement de nucléotides formés chacun d'un sucre (désoxyribose), d'un groupement phosphate et d'une base. Chaque désoxyribose fixe deux groupe-ments phosphates en des endroits distincts. La chaîne d'ADN est donc constituée d'une succession de phosphate et de sucre. Une base purique (adénine, guanine) ou pyrimidique (cytosine, thymine) est liée sur chaque sucre.
Allèle : forme particulière d'un gène.
Apoptose : mort programmée de la cellule.
ARN : enchaînement d'unités de nucléotides. Contrairement à l'ADN, le sucre est le ribose et l'une des bases pyrimidiques, la thymine, est remplacée par l'uracile.
ARN de transfert : ensemble de petites molécules d'ARN utilisées pour la synthèse des protéines. Chaque type de molécule d'ARN de transfert est lié à un acide aminé particulier et contient un triplet de nucléotides qui se fixe sur l'ARN messager. L'ARN de transfert sert d'intermédiaire entre l'ARN messager et l'acide aminé.
ARN messager : molécule d'ARN transcrite de l'ADN qui contient la séquence codant la synthèse des protéines.
ARN polymérase : enzyme qui transcrit l'ADN en ARN.
ARN ribosomal : famille de molécules qui servent à la composition des ribosomes et qui participent à la synthèse des protéines. Les ARN ribosomaux se distinguent par leur coefficient de sédimentation.
Base : molécule ou ion capable de fixer des protons (H+). Un acide, au contraire, se dissocie en libérant un protons.
Canal : complexe protéique transmembranaire qui per-met le passage d'ions le plus souvent (canal ionique).
Cellule souche : cellule qui a la potentialité de donner naissance à des cellules ayant diverses spécialités (cellules différenciées) après une ou plusieurs générations.
Centromère : constriction qui maintient les deux chromatides sœurs au cours de la mitose, lorsque le chromosome est condensé. Sur le centromère se place le kinétochore, structure où se fixent les microtubules afin de déplacer les chromatides vers les centrosomes à chaque pôle de la cellule.
Chaîne respiratoire : processus qui se déroule dans les mitochondries des cellules eucaryotes ou sur la membrane des bactéries, et qui permet la production d'énergie sous forme d'ATP
Chimère : animal imaginaire ayant des composants de différentes espèces. Par le mélange de génomes, les manipulations génétiques permettent d'obtenir des animaux chimériques.
Chromatide : chacune des deux portions d'un chromosome après la réplication de l'ADN ; les deux copies sont rattachées par le centromère.
Chromosome : structure formée de très longues molécules d'ADN, empaquetées et protégées par des protéines. Les chromosomes sont principalement visibles durant la métaphase de la mitose où ils se condensent en bâtonnets.
Clone : ensemble de cellules ou d'individus identiques dérivés les uns des autres.
Conversion génique : transfert d'une portion de séquence d'ADN au moment de la duplication des chromosomes.
Cytoplasme : contenu d'une cellule, à l'exclusion du noyau.
Cytosquelette : architecture intérieure de la cellule, formée de filaments et de microtubules.
Dérive génétique : perte progressive du polymorphisme au cours des générations dans les petites populations. Plus la population est petite, plus la perte est grande.
Différenciation cellulaire : evolution de la cellule vers une spécialisation.
Diploïde : etat d'une cellule qui comporte deux jeux de chromosomes.
Dominant : fait référence à la relation entre la présence d'un gène (génotype) et l'apparence (phénotype). Il suffit d'un seul allèle présent pour qu'un trait dominant s'exprime.
Enzyme : molécule facilitant une réaction chimique.
Épissage : procédé par lequel l'ARN messager se transforme et se raccourcit, excluant les séquences correspondant aux introns.
Érythroblaste : cellule qui se spécialisera, après plusieurs générations, en globule rouge.
Eucaryote : être vivant composé d'une ou plusieurs cel-lules possédant chacune un noyau distinct du cytoplasme.
Exon : segment d'un gène eucaryote formé d'ADN codant une séquence d'ARN messager.
Facteur de croissance : molécule de communication cellulaire qui stimule la multiplication de la cellule qui la reçoit.
Facteur de transcription : généralement une protéine qui contrôle la transcription des gènes chez les eucaryotes.
Gamète : cellule haploïde (un seul jeu de chromosomes) servant à la reproduction sexuée (spermatozoïdes ou ovules) .
Gène : région d'ADN qui code une molécule d'ARN ou une protéine.
Génome : totalité de l'information génétique appartenant à une cellule. Le génome est identique dans toutes les cellules de l'organisme mis à part les gamètes.
Gonade : organe contenant les gamètes.
Haploïde : état d'une cellule possédant un seul jeu de chromosomes. C'est le cas des gamètes ou des cellules des êtres non sexués.
Hétérozygote : cellule diploïde portant deux allèles différents d'un gène donné. Lorsque les deux allèles sont identiques on parle de cellule homozygote.
Histones : familles de protéines associées à l'ADN dans les chromosomes eucaryotes.
Interleukine : protéine qui stimule la croissance de certaines cellules du système sanguin et la communication entre les différentes catégories de leucocytes, d'où leur nom.
Intron : séquence d'ADN non codante d'un gène eucaryote qui est transcrite en une molécule d'ARN. L'intron est excisé par épissage de l'ARN messager.
Ion : atome ou groupement d'atomes chargé électriquement.
Kinésine : molécule circulant sur le microtubule.
Lymphocyte T : cellule spécialisée dans la défense de l'organisme et qui a son origine dans le thymus.
Lysosome : organite de cellule eucaryote, entouré d'une membrane et contenant des enzymes digestifs.
Macrophage : grande cellule ayant la capacité de capter (endocytose) des corps étrangers et de présenter les antigènes à sa surface pour déclencher la défense immunitaire.
Mégacaryocyte : très grosse cellule de la moelle osseuse qui est à l'origine des plaquettes (servant à la coagulation).
Méiose : division cellulaire particulière qui aboutit aux gamètes et qui permet de passer d'une cellule diploïde a une cellule haploïde.
Mitochondrie : organite qui assure les réactions de la chaîne respiratoire et donc la production d'énergie au sein de la cellule eucaryote. Sa taille est semblable à celle d'une bactérie. Il en existe de nombreux exemplaires (jusqu'à des milliers) dans chaque cellule.
Mitose : division des cellules eucaryotes (en dehors de la formation des gamètes).
Mutation : modification transmissible de la séquence d'ADN
Multiplication cellulaire : division des cellules.
Noyau : compartiment fermé par une membrane nucléaire se situant dans la cellule. Le noyau est propre aux cellules eucaryotes. Il contient notamment l'ADN.
Nucléole : structure située dans le noyau où est fabriqué de l'ARN ribosomal.
Nucléotide : le nucléotide est composé d'un phosphate, d'un sucre et d'une base purique ou pyrimidique. Le sucre peut être le désoxyribose pour l'ADN ou le ribose pour l'ARN. Le nucléotide entre dans la composition des acides nucléiques.
Oncogène : gène qui, normalement, est impliqué dans l'ac-tivation de la division cellulaire et qui peut par mutation ou amplification être fortement exprimé et donc responsable du cancer.
P53 : protéine définie par son poids moléculaire (53 Kilo-Daltons) qui joue un grand rôle dans la vérification des dommages de l'ADN. Suivant la sévérité du dommage cellulaire, cette protéine met en place la machinerie de réparation ou, au contraire, décide de la mort programmée de la cellule.
Parthénogenèse : mode de reproduction particulier de certaines espèces sexuées où l'œuf non fécondé donne naissance à un être vivant. Ce type de reproduction s'observe notamment chez les insectes (pucerons, phasmes...).
Polymorphisme biologique : différence biologique entre deux êtres de la même espèce.
Récepteur : le récepteur a deux fonctions, la reconnais-sance d'une protéine informative à l'extérieur de la cellule, et la transmission d'un signal à l'intérieur de la cellule (voir Transduction).
Récessif : fait référence à l'apparence (phénotype) par rapport à la composition génique (génotype). Pour qu'un trait soit apparent, les deux allèles doivent être identiques.
Recombinaison génétique : résultat d'un processus qui comprend d'une part la cassure des chromosomes (ou des molécules d'ADN) et d'autre part un accolement formant de nouvelles combinaisons. Cela se produit au moment de la méiose avec des échanges entre chromosomes paternels et maternels ou au laboratoire lors d'expériences de génie génétique.
Ribosome : corpuscule composé d'ARN ribosomaux et de protéines, qui a la forme de deux sphères dans la gorge desquelles s'engage l'ARN messager, et qui accroche les ARN de transfert pour la synthèse des protéines.
Synthèse des protéines : fabrication de molécules à partir d'acides aminés.
Système HLA (HUMAN Leucocyte Antigens ) : complexe génique (plus de dix gènes) très fortement polymorphe (très nombreuses variations suivant les individus sur chaque gène) qui est le principal système impliqué dans le rejet des greffes.
Télomère : extrémité d'un chromosome.
Tissu hématopoïétique : tissu qui est à l'origine des cellules formant le sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes). Il se situe dans la moelle osseuse.
Totipotence : caractère d'une cellule qui peut être à l'origine de nombreux types de cellules spécialisées.
Transcription : mécanisme permettant à la cellule de copier une partie de son ADN en ARN.
Transporteur : protéine qui sert dans le transport à travers la membrane, d'une molécule qui peut être un ion, un sucre, un acide aminé ou autre. Chaque transporteur a une forme particulière et subit durant la période du transport des changements de conformation.
Transposon : élément " sauteur " d'ADN qui peut à la fois s'intégrer dans l'ADN et en sortir.
2é extrait "La diversité du vivant"
Allèle : différents états d'action d'un gène.
Diversité génétique : au sein d'une population, les individus sont différents génétiquement ; ils ont reçu de leurs parents (père ou mère) deux gènes ayant des actions différentes. On dit qu'ils sont hétérozygotes. L'hétérozygotie traduit cette diversité. Elle est de 11% chez les invertébrés et de 5% chez les vertébrés.
Dominant (gène) : gène sous une forme (allèle) qui masque l'activité d'un autre allèle du même gène dit récessif.
Eucaryote : se dit de la très grande majorité des êtres vivants dont les cellules ont un noyau véritable, c'est-à-dire dont le matériel nucléaire (génome) est entouré par une membrane nucléaire.
Gamète : cellule germinale ou cellule reproductrice mâle (spermatozoïde) ou femelle (ovule) dont la fusion produira un nouvel organisme.
Gène : partie du matériel génétique (ADN) qui détermine la structure d'une chaîne protéique.
Génotype : ensemble de tous les gènes d'un organisme.
Gonade : glande génitale mâle (testicule) ou femelle (ovaire) au sein de laquelle se forment les gamètes ( par gamétogenèse ).
Locus : sur un chromosome, emplacement où sont situés les deux allèles d'un gène contrôlant un caractère.
Méiose : processus de division des cellules germinales aboutissant aux cellules sexuelles ou gamètes ne possédant qu'un seul ensemble de chromosomes (n chromosomes).
Mitochondrie : organite cellulaire cytoplasmique siège de la respiration. Elle est la centrale énergétique de la cellule.
Mutation : changement dans le matériel génétique ou dans la structure d'un gène (mutation génique) qui conduit au changement d'un ou plusieurs caractères héréditaires. Chez un être vivant, elle est spontanée ou provoquée par des substances dites mutagènes.
Parthénogenèse : reproduction sans mâle; l'ovule se développe sans fécondation.
Phénotype : ensemble des caractéristiques (morphologiques, anatomiques et physiologiques) déterminées par l'ensemble des gènes (génotype) de l'organisme.
Polymorphisme : au sein d'une population, diversité de formes (de phénotypes) à mettre en relation avec une diversité de gènes (présence de plusieurs allèles).
Potentiel génique (ou " pool " génique) : ensemble des gènes d'une population susceptible d'évoluer sous l'influence de l'environnement.
Récessif (gène) : gène sous une forme (allèle) dont l'activité est masquée par la présence d'un allèle différent du même gène dit dominant.
Transposon : gène " baladeur " ou " sauteur " dont l'exis-tence a été imaginée par la chercheuse américaine Barbara McClintock (prix Nobel 1983) alors qu'à la suite des travaux de Gregor Mendel, fondateur de la génétique, on croyait à la stabilité du matériel génétique.