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Quelques définitions :
ADN : L'Acide Désoxyribonucléique est le support chimique de l'information génétique. Cette molécule géante se trouve dans le noyau de nos cellules. Formé en double hélice, il contient les chromosomes qui portent les gènes. Les quatre bases qui le composent sont l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C), et la thymine (T).
BANQUE D'ADN : L'ADN est extrait des cellules des échantillons sanguins, les lymphocytes sont immortalisés et stockés à long terme dans des cuves d'azote à très basse température. L'intérêt de telles banques est double : d'une part elles constituent le fondement de la recherche génétique sur les maladies héréditaires, et d'autre part une fonction à plus long terme pour le diagnostic génétique qui concerne les familles affectées par ces maladies et l'ensemble du système de santé en France.
La constitution des banques d'ADN est fondamentale puisque toute la recherche, en vue de localiser et d'identifier les gènes responsables des maladies héréditaires, repose sur l'analyse des familles collectées.
CARYOTYPE : C'est une représentation figurée et classifiée l'ensemble des chromosomes humains. Par extension, le caryotype désigne l'examen visant ce résultat chez un individu (par prise de sang en général) pour en étudier la normalité, c'est-à-dire le nombre et l'aspect des chromosomes.
CHROMOSOME : Les chromosomes ne sont visibles dans le noyau que lors des divisions cellulaires (mitose ou méiose). Ils se présentent sous forme de filaments plus ou moins épais (chromatides).Chez l'homme, il y a 46 chromosomes, soit 23 provenant du père et 23 de la mère : 22 paires d'autosomes et 2 chromosomes sexuels, X et Y. Les chromosomes se présentent sous forme de bâtonnets comprenant chacun 2 segments ou "bras" de longueur inégale autour d'un point central (centromère). La lettre p désigne le bras court, q le bras long. Il est constitué de longues chaînes d'ADN organisées en unité de fonction, appelées "gènes".
CONGENITAL ou GENETIQUE ? Il s'agit de notions différentes : congénital signifie très exactement "inné", c'est-à-dire présent à la naissance. L'usage réserve plus précisément le terme "congénital" à ce qui est "visible" à la naissance ou très rapidement après. Aussi une maladie génétique peut-elle être ou non congénitale, et une affection congénitale génétique ou pas. L'ambiguïté vient de ce qu'on considère parfois la maladie non par son expression pathologique mais par son origine. Ainsi une maladie génétique (en particulier monogénique) est due à une altération génétique qui est, elle, par définition, congénitale, le début de la maladie n'est le plus souvent pas congénital mais survient dans l'enfance ou à l'âge adulte.
GAMETE : Cellule reproductrice mature capable de fusionner avec une cellule d'origine semblable mais de sexe opposé, pour produire un zygote. Les gamètes ne contiennent qu'une "demi-paire" de chaque chromosome.
GENE : Segment d'ADN responsable de la synthèse d'une protéine, ou en partie, et donc d'un caractère héréditaire. Il est situé sur le chromosome. Les spermatozoïdes et les ovocytes sont des gamètes.
Chaque gène permet la synthèse (fabrication) d'une protéine. Chaque protéine est composée de "briques" : les acides aminés. Une anomalie génétique est une modification du code génétique de l'ADN qui aboutit à modifier ou à annuler la synthèse d'un des acides aminés de la protéine.
GENOME : Ensemble du matériel génétique porté par les chromosomes (chaque cellule contient dans son noyau l'ensemble du génome).
ISOLATION : L'isolation d'un gène est son identification, la découverte de son fonctionnement, voire de son dysfonctionnement
LOCALISATION : La première étape de la recherche bio-moléculaire est la situation du gène responsable d'une maladie sur le chromosome où des marqueurs* permettent de soupçonner sa présence.
LOCUS : Emplacement précis d'un gène sur le chromosome porteur du gène.
MARQUEUR : Cet outil en Génétique biomoléculaire est encore appelé "balise" ; c'est un fragment d'ADN déjà localisé en des points précis d'un chromosome qui permet d'assigner des gènes à des chromosomes par l'étude familiale. C'est la référence à partir de quoi des liaisons génétiques sont recherchées.
Quelques définitions :
ANTICIPATION : Par ce phénomène, une maladie héréditaire a tendance à s'aggraver et à débuter de plus en plus tôt au fur et à mesure des générations. C'est par exemple le cas d'une myopathie, la dystrophie myotonique de Steinert.
Pour ce qui concerne les paraplégies spastiques familiales, on a vu des cas d'anticipation, mais aussi des cas inverses (anti-anticipation), sans qu'on sache bien de quel genre de la maladie il s'agit.
HETEROGENEITE GENETIQUE : Contrairement à d'autres maladies génétiques où un seul gène muté est responsable de l'affection (on dit alors monogéniques), la maladie de Strümpell-Lorrain, comme les ataxies cérébelleuses, est polygénique, d'où une plus grande difficulté de la recherche médicale.