SCD EURO
(Espino-Cerebelar en Europa)
Esta pagina se alberga provisionalmente en el "site" de l'A.SL.
¿Que es SCD EURO ?
Es la federación europea de las degeneraciones de la médula espinal y del cerebelo.
¿Porqué la Asociación Strümpell-Lorrain se ha aliado con Connaître les Syndrômes Cérébelleux (Conocer los Sindromes Cerebelosos)?
.La paraplegia espástica familiar es una enfermedad muy rara y aún muy poco conocida. En primer lugar, los enfermos necesitan reconocimiento y organización
Los poderes públicos nos escucharán mas facilmente cuanto mas numerosos y agrupados estemos.
Por ello la A.SL se ha aliado con la asociación CSC, de Paris, para formar este nuevo organismo. Las ataxias del cerebelo también son enfermedades raras, y se clasifican en varios grupos.
- la ataxia de Friedreich, la mas frecuente.
- la ataxia autosómica dominante
- la ataxia telangiectasia
- la ataxia ligada al déficit de vitamina E
- la ataxia olivo-ponto-crerebelosa
(ver los diferentes enlaces).
Las heredodegeneraciones espino-cerebelosas consituyen un grupo homogéneo que se subdivide en dos patologías: por un lado las ataxias del cerebelo y por otro las paraplegias espásticas (o enfermedad de Strümpell-Lorrain).
Además, la enfermedad de Strümpell-Lorrain en sus formas complejas se situa a veces en estados intermedios con las ataxias, añadiendose la atrofia del cerebelo a la degeneración de la parte baja de la médula espinal.
¿Para que una red de pacientes?
Hasta la fecha, la A.SL es a menudo contactada por familias de paises vecinos que sufren SL. Al encontrarse aisladas se adhieren a la A SL a pesar de los problemas idiomáticos.
Por ser contactados con frecuencia por pacientes extranjeros aislados y en busca de información, fomentamos la creación de asociaciones locales ofreciendo nuestra ayuda.
En paralelo, está en proyecto una red médica europea, dirigida por el Presidente del consejo cientifico de la A SL. Esta red se encargará de todas las degeneraciones espino cerebelosas, y está financiada por el Inserm y la AFM con el apoyo de CSC y A SL. La red de pacientes acompaña de alguna manera a la red médica ( y recíprocamente)
En lo que concierne a las ataxias del cerebelo, la mayoría de los países tienen asociaciones especializadas, que están federadas en EURO-ATAXIA. Esto no implica duplicidad, ya que la función de Euro-Ataxia es estar presente ante la Comisión Europea, mientras que SCD EURO tendrá un papel más sobre el terreno.
¿Cual es el objetivo de SCD EURO ?
Ayudar a la creación de organizaciones en cada país, y después, federarlas con las existentes, para que todas trabajen en el mismo sentido y tengan peso politico frente a los Poderes Públicos, la Seguridad Social, la medicina y la investigación.
Los estatutos de SCD EURO
El reglamento interno
LAS HEREDO-DEGENERESCENCIAS ESPINO-CEREBELLOSAS
LAS ATAXIAS CEREBELLOSAS
LAS DEGENERACIONES ESPINALES
La enfermedad de Strümpell-Lorrain no es mas que una de las formas de paraparepsia espasmódica familiar. Hoy sabemos que al menos quince genes estan implicados en ella y que las formas en que se presenta la enfermedad son muy variables. Se habla de "patologias intermedias" para algunas formas complicadas.
Los primeros sintomas se pueden manifestar a cualquier edad, y el ritmo al que evoluciona parece único para cada individuo. Existen formas casi sin manifestarse, "frustes", puras, mas o menos complejas con complicaciones variables, que pueden acercarse a las otras ataxias conocidas.
Como ejemplo, en cada una de nuestras reuniones, algunos se preguntan si todos tenemos la misma enfermedad...
Desde hace unos años, está claro que se trata de la gran familia de las heredodegeneraciones espino-cererbelosas, que se subdivide en un predominio cerebelosa y un predominio piramidal. Ver el esquema siguiente, hecho por Alexandra Dürr :
( En las dos zonas ilegibles está escrito: "Prédominence cérébelleuse" y "Prédominence pyramidale". Además, no se mencionan los ultimos descubrimientos geneticos.)
PREDOMINANCIA CEREBELOSA |
PREDOMINANCIA ESPINAL | ||
| Autosomica dominante | Autosomica recesiva | Autosomica dominante | Autosomica recesiva |
| Tipo I | Ataxia de Friedreich | Paraplegias espasticas puras | |
| Cromosoma 6 : SCA1 Cromosoma 12 : SCA2 Cromosoma 14 : SCA3 Cromosoma 16 : SCA4 Cromosoma 1 : SCA5 Otras localizaciones (?) |
Forma con ROT conservados Cromosoma 9 : frataxina |
Cromosoma 14q : SPG3 Cromosoma 2p : SPG4 espastina Cromosoma 15 : SPG5 Cromosoma 15q : SPG6 Cromosoma 8q : SPG8 Cromosoma 12q : SPG10 Cromosoma 12q : SPG12 Cromosoma 19q : SPG13 Otras localizaciones (?) |
Cromosoma 8p :SPG5 Paraplegina: SPG7 Otras localizaciones (?) |
| Paraplegias espasticas complejas | |||
| Tipo 2II Con retinitis pigmentaria Cromosoma 3 : SCA7 |
Todos los modos de transmisión | ||
| Tipo III Cromosoma 19 : SCA6 |
Deficit de vitamina E Cromosoma 8 |
Cromosoma 10q : SPG9 |
Paraplegina: SPG7 Cromosoma 15q :SPG11 |
LAS ASOCIACIONES
Connaître les Syndromes Cérébelleux (CSC)(Conocer los sindromes del Cerebelo)
3 Allée Xavier Bichat, 77420 Champs sur Marne. - Evelyne Delion Tél : 01 64 68 70 36 ou Jean Limonier 30 av. des Pinay, 91160 Villemoisson sur Orge. Tél : 01 69 04 32 75. e-mail : 113653.274@compuserve.com
Existen síndromes cerebelosos de orígenes varios en muchas enfermedades :
Personas afectadas por ataxias cerebelosas hereditarias, ya sean:
- de transmision autosomica recesiva (varias
enfermedades como la ataxia de Friedreich, ataxias debidas a una deficiencia de
vitamina E),
- de transmision autosomica dominante de varios tipos(entre
ellas las atrofias olivo-ponto-cerebolosas o la enfermedad de MACHADO Joseph),
- de origen mito-condrial,
para estas enfermedades los investigadores centran su esfuerzo en la genética (algunos de los genes responsables de algunas de ellas son conocidos actualmente.)
Persones alcanzadas por enfermedades que pueden tocar el cerebelo :
- esclerosis en placas,
- tumores del cerebelo,
- accidentes vasculares,
* Personas que han sufrido traumatismos como accidentes de circulación o durante el parto.
Todas esta personas padecen al menos las mismas problemas en el andar, de locución, de coordinación de movimientos y de escritura en grados muy diferentes, que aparecen en diferentes períodos de su vida, a veces en la temprana infancia, y que pueden llegar a ser muy invalidantes. Dependiendo del origen del daño al cerebelo, las molestias pueden ser estables o agravarse con mas o menos rapidez.
Existe una asociación para los enfermos de ataxia de Friedreich, otra para los de ataxia telangiectasia, otra para las ataxias autosomicas dominantes, para las esclerosis en placas y para las familias de los que han sufrido traumatismo craneal, pero no para las otras enfemedades del cerebelo, como los simples sindromes cerebelosos.
CSC fué fundada el 25 de junio de 1995 con la finalidad principal de promover la investigación tanto en lo que concierne a los origenes de las enfermadaes como sobre el plano terapeutico (no existen ni tratamientos curativos ni siquiera medicinas) dando a conocer la frecuencia de los pacientes que sufren enfermedades del cerebelo y los problemas con que se encuentran Y dar tambien a conocer a las personas válidas la importancia del cerebelo para el organismo.
Su finalidad a corto plazo es unir a los enfermos. Ademas podrá ayudarles moralmente, aconsejarles en sus gestiones y comparar la experiencia de los enfermos y sus familias en colaboración con otras asociaciones. Hay otros objetivos a mas largo plazo, como realizar un censo de los enfermos, financiar las investigaciones , adquirir ayudas tecnologicas,..
Su Consejo de Administración está formado por cinco personas afectadas por estas molestias. Actualmente tiene el apoyo de la "Fédération des Neurologues de l'Hôpital de la Salpêtrière" de Paris. Todo está en camino para que sean su Consejo Cientifico.
Naturalmente, está a disposición de todos para cualquier pregunta.
Mme Delion
PRESIDENTA
Résumen de la presentación de CSC, noviembre 1996.
Association Française de l'Ataxie de Friedreich (AFAF)
66 bd de Bessons, 78500 Sartrouville.- M. et Mme Bourdereau Tel : 01 39 13 73 04.
Fundada en 1980, esta asociación es la mas antigua de todas. Su finalidad es ayudar a los enfermos y a sus familias. Reune a varios centenares de enfermos y se esfuerza en favorecer la investigación médica participando en su financiación. Edita un boletin trimestral "L'espoir".
Association Pour la Recherche sur l'Ataxie Télangiectasie (APRAT)
l'Aventino, 1 av. Massenet, 63400 Chamalières. - Mireille Gervasoni Tél : 04 73 36 76 75.
Esta asociación fué fundada para ayudar en la investigación sobre la ataxia telangiectasia y poder compartir experiencias entre los padres de niños enfermos. Desde enero de 1996, l'APRAT a puesto en marcha una "escucha médica"; un médico investigador, el doctor Jacques-Olivier Bay, especialista, responde a todas las preguntas de las familias para ayudarles a comprender la enfermedad de su hijo.. Tel : 04 73 27 81 31.
Association Strümpell-Lorrain (A.SL)
9 bis rue Fabre, 25000 Besançon. - M. Grammont Tél : 03 81 50 23 91.
Fundada en 1992, esta asociación se ha impuesto como metas la ayuda mutua, la acción social y la investigación. Reune principalmente familias y pretende difundir la información, organizar reuniones-congresos y sensibilizar a los poderes públicos.
Association Ataxie Cérébelleuse Dominante Autosomique (ACDA)
13 rue de la République, 85000 La Roche / Yon. - Tél : 02 51 05 04 93.
Creada en 1995 l'ADCA busca establecer lazos de amistad y autuayuda entre las personas afectadas por la ataxia cerebolosa dominante autosomica de tipo I. Otros objetivos son: proporcionar información sobre esta enfermedad y apoyar a los centros de investigación neurológicos.
Algunas definiciones:
ATAXIA : fallo de la coordination del movimiento voluntario. En un sentido estricto, es un daño de la sensibilidad profunda. En la practica, este termino se aplica también a la descoordinación debida a daños en el cerbelo (ataxia cerebelosa).
ATAXIAS ESPINO-CEREBELOSAS : Las ataxias cerebelosas autosomicas
dominantes, en las que la distinción de las diferentes formas está en plena
revolución bajo el impulso de la genética: estas enfermedadoes se conocen como
ataxia de Pierre-Marie, atrofia Olivo-Ponto-Cerebolosas de tipo Menzel,
atrofia cortical pura de Holmes o enfermadad de Machado-Joseph.
Las
ataxias cerebelosas dominantes alcanzan aproximadamente a 1 de cada 20000
personas. Las investigaciones geneticas nos muestran continuamente su
complejidad (afectan a varios genes). La enfermedad se manifiesta normalmente
entre los 25 y los 45 años, aunque, a veces, antes o después. Hay mucha
variabilidad de la enfermedad entre los pacientes, incluso entre los de una
misma familia.
La enfermedad de Strümpell-Lorrain es también una forma de
ataxia, que no afecta mas que a la médula espinal en su forma pura, y al
cerebelo y al tronco cerebeloso en una de sus formas "complejas". Por esto, las
diferentes asociaciones afectadas se agrupan en federación bajo el nombre de
France-Ataxies.
ATAXIA DE FRIEDREICH : enfermedad neurológica evolutiva hereditaria
que se caracteriza por una degeneración de las neuronas de la médula espinal y
el cerebelo. Su frecuencia aproximada es de 1 / 50 000. Ataca indistintamente a
los dos sexos, empezando frecuentemente en la adolescencia con problemas en la
marcha y llevando a un handicap progresivo asociado principalmente a problemas
motores y daños cardiacos. Es la más frecuente y la mejor individualizada ( a
principios del 96 se ideentifica al gen responsable en 9q13 ) de un grupo de
enfermedades, las degeneraciones hereditarias espino cerebelosas,
Las
enfermedades de transmision autosomica recesiva, entre las que se encuentra la
ataxia de Friedreich, abarcan tambien a la enfermedad de Strümpell-Lorrain.
Association Française de l'Ataxie de Friedreich : AFAF, 15 rue de Bréau, 77240 Cesson.
ATAXIE-TELANGIECTASIA : Enfermedad neurologica evolutiva hereditaria que produce una degeneración del cerebelo, asociada a dilataciones caracteristicas de ciertos pequeños vasos (telangiectasias) de la piel et de las mucosas (ojo) que se aprecian a simple vista. Empieza en la infancia y lleva a un handicap progresivo. La asociación a las deficiencia motrices de daños viscerales (infecciones, principalmente respiratorias, frecuencia particular de algunos tipos de cancer,..) hace que sea considerada una enfermedad grave.
Association Pour la Recherche sur l'Ataxie-Télangiectasie : APRAT, l'Aventino, 1 rue Massenet, 63400 Chamalières.
HEREDO-DEGENERESCENCIAS ESPINO-CEREBELOSAS : Enfermedades hereditarias, degenerativas, que afectan a la médula espinal y/o al cerebelo, frecuentemente mal individualizadas. Se trata, bajo una apelación común, de agrupar formas proximas, intermedias, mas que entidades propias. Se separan en dos grandes grupos en función del modo de transmisión genetico.
SINDROMES CEREBELOSOS : Conjunto de sintomas que reflejan una lesión del cerebelo o una interrupción de las vias cerebelosas. Sus principales manifestaciones son de falta de coordinación motriz : locomoción, gestos, escritura, ..) Ver texto que sigue.
Association Connaître les Syndromes Cérébelleux : C.S.C.,3 allée Xavier Bichat, 77420 Champs sur Marne.
LES SYNDROMES CEREBELLEUX
| Los sindromes cerebelosos | los 35 años. Sin embargo, esta enfermedad se puede presentar
a los 2 años o a los 65. Estos síntomas se presentan generalmente igual
que en la ataxia descrita antes. Aparecen progresivamente problemas
oftalmoplégicos, esficterianos y de deglución . En la ataxia de tipo II el
primer síntoma puede ser una pérdida de la agudeza visual. En todas las enfermedades en las que el gen responsable es desconocido, el diagnostico es unicamente clínico. En aquellas en que los investigadores han identificado al gen responsable, se puede establecer un diagnóstico gracias a la biologia molecular,y dar, para los que lo deseen, consejo genético. Déclic.- ¿Se pueden curar estas enfermedades? Actualmente, y a pesar de los esfuerzos de los investigadores médicos, no existe ninguna cura para los enfermos. Sin embargo, existen tratamientos sintomáticos como la reeducación con un quinesoterapeuta, o un ortofonista... Adaptándose a cada caso, esto técnicos facilitarán los gestos, los desplazamientos y favorecerán la articulación del lenguage del individuo. Algunas medicinas, como las anti depresoras, pueden tambien aliviar al paciente, aunque no representan una solución a largo plazo. | ||
| Dificultades en la marcha asociadas a problemas de
equilibrio, de gestos y de locución son los primeros síntomas de un
síndrome cerebeloso. Estos aparecen muy particularmente en las
enfermedades llamadas heredo degenerativas. Sin embargo, una persona que
sufra algunas enfermedades ( tipo esclerosis en placas, accidente
vascular, tumor de cerebelo..) puede presentar en algún momento de su
enfermedad algunos de estos síntomas. Hoy en día es dificil dar la cifra exacta del númeo de personas afectadas. Déclic se ha encontrado con la Dra Dürr, neurologa y génetica en la Salpètriere. | |||
Preguntas de fondoDéclic.- ¿Cuales son las causas de los sindromes cerebelosos? Dra Alexandra Dürr, neurologa, federación de neurología del hospital de la Salpètriére : La causa principal es hereditaria. Hay dos tipos de transmisión, autosomica recesiva y autosomica dominante La ataxia de Fiedreich, la más frecuente, es una enfermedad evolutiva de caracter recesivo |
caracterizada por una degeneración espino-cerebelosa (daños en las
vias que van de la médula espinal al cerebelo ). Se estima que hoy en dia,
una de cada 50.000 personas la sufre. El gen se identificó en 1996. El déficit de vitamina E, muy raro, produce también problemas en el cerebelo. El tratamiento con esta vitamina parará su evolución. La ataxia de Friedreich y el déficit de vitamina E se ven favorecidos por la consanguineidad. En las enfermedades autosómicas dominantes, se habla de dos grupos: La ataxia dominante de tipo I, |
la mas frecuente y mejor conocida. Hoy en dia se han
identificado tres genes de cinco. La ataxia de tipo II, rara, presenta una
forma severa. Los investigadores no saben cual es el gen
responsable. Déclic.- ¿De que sufren esta personas?¿Puede usted hacer un diagnostico? En la ataxia de Fiedreich los sintomas empiezan normalmente en la adolescencia, aunque pueden hacerlo antes o despues. Esta enfermedad se manifiesta al principio por problemas en la marcha, descoordinación de los miembros superiores y problemas en el habla, asociados a reflejos suprimidos, una neuropatía bastate grave y problemas de sensibilidad.. Tambien pueden aparecer problemas cardíacos, deformaciones óseas y, a veces, diabetes. La evolución es progresiva. Lleva poco a poco a una invalidez y varía de un paciente a otro, incluso entre niños de una misma familia. En las tres formas mas conocidas de ataxia dominante de tipo I, los síntomas aparecen en promedio hacia | |
Que es un sindrome cerebelosoTodas las afecciones relacionadas con el cerebelo o sus fibras de conexiones pueden implcar un sindrome cerebeloso.El cerebelo recibe continuamente informaciones sobre el aparato locomotor.Cuando está lesionado, esto provoca una ataxia, esto es, un problema en la coordinación motriz. A veces, el daño al vermis prevalece, y la persona presenta una hipotonia muscular, es decir, un relajamiento excesivo de sus músculos. separa mucho los pies en posición erecta, y su marcha parece la de un borracho.Enfin, si los hemisferios están tocados, el individuo tiene dificultades para empezar y acabar los movimientos, que van demasiado lejos; ya no puede realizar movimientos alternativos rápidos. | |||
Perdonad si no habeis encontrado todo lo que buscabais,
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